DMD AİLE REHBERİ 2018

BÖLÜM 1   TEŞHİS 

DMD'nin zamanında ve doğru bir şekilde teyit edilmesi, bakımın hayati bir yönüdür. DMD teşhisi için yöntem 2010'dan bu yana önemli bir değişiklik göstermedi.

Teşhis süreci tipik olarak, zayıflık, beceriksizlik, Gowers'ın işareti, merdiven tırmanışı zorluğu veya ayak parmağı yürüyüşü gibi belirti ve semptomlarınfarkedilmesinden sonra erken çocukluk döneminde başlar.

Bir genetikçi veya genetik danışmandan gelen bir nöromüsküler uzmana hızlı başvurmak tanı gecikmesini önleyebilir.

Daha az yaygın olarak, teşhis gelişimsel gecikmenin bir sonucu olarak veya alaninaminotransferaz, aspartataminotransferaz, laktatdehidrojenaz veya kreatinkinaz gibi artmış serum enzim konsantrasyonları nedeniyle düşünülür.

Bazen artmış bir alaninaminotransferaz, aspartataminotransferaz veya laktatdehidrogenazkonsantrasyonu, hepatikdisfonksiyona uygunsuz bir odak sağlar ve DMD tanısını geciktirir.

DMD'li bireylerin yaklaşık% 70'inde distrofin geninde tekli ekson veya çoklu ekson silinmesi veya çoğaltılması olduğu için, genellikle ilk doğrulayıcı test olan distrofin gen delesyonu ve duplikasyon testidir.

Test en iyi MLPA ile yapılır.

MLPA ile bir delesyon veya duplikasyon mutasyonunun sınırlarının tanımlanması, mutasyonun okuma çerçevesini korumak veya bozmak için öngörülüp tahmin edilemediğini gösterebilir.

Delesyonveya Duplikasyontesti negatifse, DMD'ye atfedilen kalan mutasyon tiplerini görüntülemek için genetik dizi analizi yapılmalıdır.(yaklaşık% 25-30)

Bu mutasyonlar, nokta mutasyonlarını (saçma veya yanlış anlamlı), küçük silme işlemlerini ve küçük çoğaltılmaları veya eklemeleri içerir ve bunlar yeni nesil dizileme kullanılarak tanımlanabilir.

Son olarak, genetik test klinik bir DMD tanısını doğrulamazsa, o zaman bir kas biyopsisi örneği distrofin proteini varlığı açısından test edilmelidir.

TAŞIYICI ANNELER

DMD'li bir bireyin aile üyeleri, kimin taşıyıcı olma riski altında olduğunu belirlemek için genetik danışmanlık almalıdır.

Taşıyıcı testi, genetik olarak DMD olduğu onaylanmış bir oğlan çocuğunun veya erkeklerin akrabaları için önerilir.

Belirlendikten sonra, kadın taşıyıcılar, preimplantasyon genetik teşhisi veya koryonikvillus veya amniyotik sıvı örneği yoluyla prenatal genetik test de dahil olmak üzere, göz önüne alınması gereken birkaç üreme tercihine sahiptir.

Kadın taşıyıcıların ayrıca, bu Derlemenin 2. bölümünde kalp yönetimi bölümünde açıklandığı gibi tıbbi değerlendirme ve izlem gerekir.

Yenidoğan taraması

Yenidoğan DMD taramasının fizibilitesi 1970'lerin ortalarında kanda kreatinkinazkonsantrasyonlarının ölçülmesi yoluyla gösterildi.

Son zamanlarda artmış kreatin ve başka örneklerin distrofin gen mutasyonları için test edildiği iki aşamalı bir yenidoğan tarama tanı sistemi bildirilmiştir.

DMD için yenidoğan tarama çalışmaları birçok ülkede yapılmıştır, ancak çoğu yenilenmiştir ve DMD, şu anda Tavsiye Edilen Düzgün Tarama Paneline dahil değildir.

NÖROMUSKÜLER TEDAVİ

Tanı konulduktan sonra, nöromüsküler uzman önde gelen klinisyen olarak hizmet ederek, DMD'li kişinin bakımının sorumluluğunu üstlenir ve bireyin yaşamı boyunca çok sayıda rol ve sorumluluk üstlenir.

Nöromüsküler uzman, çağdaş DMD bakımının giderek karmaşık ve teknolojik açıdan teşhis edici hali ile hastalara ve ailelerine rehberlik etmek için benzersiz bir niteliktedir

Değerlendirmeler

Eğitimli uygulayıcılar tarafından yapılan nöromüsküler işlevin tutarlı ve tekrarlanabilir klinik değerlendirmeleri DMD'nin tedavisini destekler. 2010 bakım hususlarında tanımlanan değerlendirmeler geçerliliğini koruyor ve klinikler rahat oldukları ve klinik bağıntıları anladıkları bir dizi test kullanmalıdır. Farklı branşlarda ekip üyeleri, tutarlılığı en iyi duruma getirmek ve gereksiz test çoğaltmasını önlemek için birlikte çalışmalıdır.

Müdahaleler

Rehabilitasyon tedavisi ve kortizon tedavisi bölümünde tanımlandığı gibi fizyoterapi, DMD tedavisinin temel dayanağı olmayı sürdürmekte ve yürüme kaybından sonra da devam ettirilmektedir.

Uzun süreli kortizon tedavisi, ileriki bir yaşta yürüme kaybını içermesi olarak gösterilmiştir.

Son yıllarda yapılan çalışmalar, küçük çocuklarda kortizon başlatılmasının yararlarını doğrulamaktadır. 30 aydan küçük erkek çocuklara dozlama yakında ek bilgiler sağlayacak.

Kortizon  tedavisinin yararları iyi bilinmesine rağmen, hangi kortizonların en iyi olduğu ve ne dozlarda olduğu konusunda belirsizlik devam etmektedir. Bu belirsizlikler, denemelerinin sonuçlarını zorlaştıracaktır.

Birkaç çalışmada, hafta sonları sadece prednizonun verilmesi günlük dozlamaya eşit etkinlik gösterdi. Bir faz 3 çift kör RCT, günde 0 · 9 mg / kg deflazakort, günde 1 · 2 mg / kg deflazakort, günde 0 · 75 mg / kg prednizon ve plasebo karşılaştırmıştır. Tüm tedavi gruplarının plaseboya kıyasla kas kuvvetinde düzelme vardı. Deflazakort, prednisondan daha az kilo artışı sağladı.

YENİ TEDAVİ YÖNTEMLERİ

DMD için ilaç geliştirme, 2010 tedavi hususlarının yayınlanmasından bu yana belirgin bir şekilde değişti ve DMD tedavi çalışmalarının tam listesi değişti.

DMD nadir görülen bir hastalıktır ve artan sayıda DMD denemesi, katılım için uygun hasta sayısının düşük olması nedeniyle klinik çalışma kapasitesi için bir sorun teşkil etmektedir.

Hasta alımını en iyi duruma getirme ihtiyacı, hasta kayıtları, klinik olarak anlamlı sonuç ölçütlerinin tanımlanması ve doğal tarih çalışmaları gibi deneme hazırlığına destek girişimlerini desteklemesi beklenmektedir. Ataluren, 2014 yılının Ağustos ayında, Avrupa Komisyonu tarafından, distrofin geninde bir durdurma kodonu nedeniyle DMD'li erkeklerin yaklaşık% 11'ini hedef alan koşullu pazarlama iznine sahip oldu. 2016 yılının Eylül ayında, ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), ekstron 51'in atlanmasına müsait distrofin geninde bir mutasyona sahip olan erkek çocukların yaklaşık% 13'ünü hedef alan eteplirsen kullanımını onayladı. Ataluren ve eteplirsen, düzenleyici onay alan mutasyona özel tedavilerden ilkleriydi. Diğer distrofinrestorasyon tedavileri geliştirme aşamasındadır ve bazıları mevzuat incelemesine yakın veya düzenlenmiştir.FDA, ayrıca deflazakort için tam onay vererek onu DMD için özel olarak etiketli bir göstergeye sahip ilk kortizon haline getirdi.

DMD denemelerindeki diğer ilaç sınıfları arasında miyostatin, anti-inflamatuar ve antioksidan moleküller, fibrozun azaltılması için bileşikler, vazodilatasyonu iyileştirmek için ilaçlar, mitokondriyal fonksiyonu iyileştirmek için ilaçlar ve utrofin düzenleyen ilaçlar yer alıyor.

Bununla birlikte, tamamlanmış klinik çalışmalar ve düzenleyici onayı olmaksızın, DMD'li bireyler için bu ilaçlardan hiçbiri reçete edilemez.

REHABİLİTASYON VE FİZİK TEDAVİSİ

DMD, iyi bilinen ilerleyici kas dejenerasyonu ve zayıf yönü,distrofin eksikliğinden kaynaklanan işlevsel kayıplar gibi özellikler içermektedir.

Geliştirilmiş DMD tedavileri  ayakta durma süresinin uzamasına neden olmuştur, yaygın kas kasılmaları ve skolyoz gibi biçimsizlikler azalmıştır.

Rehabilitasyon personeli, doktorlar, fizik tedavi uzmanları, mesleki terapistler, konuşma dili patologları, ortotistler ve dayanıklı tıbbi ekipman sağlayıcıları içerir.

Rehabilitasyon yönetimi, DMD patolojisini, doğal geçmişi ve hastalık ilerlemesini anlamayı gerektirir; bakan kimseler yaşam kalitesini ömür boyu optimize etmek için her birinin amaçlarını ve yaşam biçimini göz önünde bulundurmalıdır.

İştahsızlık, biçimsiz vücut, fonksiyon kaybı, deri bütünlüğünün bozulması, ağrılı kardiorespirat durumunu en aza indirgemek için, Uluslararası İşlevsellik, Engellilik ve Sağlık Sınıflamasının (ICF) tüm alanlarında tanıdan itibaren değerlendirme ve öngörülen bakım sağlanmalıdır.

DEĞERLENDİRMELER

Çok disiplinli rehabilitasyon değerlendirmesi, pasif hareket aralıkları, kas genişletilebilirliği, duruş ve hizalama, güç, işlev, yaşam kalitesi ve gündelik hayatın tüm normal faaliyetlerine katılım ölçütlerini içerir.

North Star Ambulatuvar Değerlendirme (NSAA) ve zamana bağlı fonksiyon testleri, ayaktan ameliyat sırasında fonksiyonun temel klinik değerlendirmeleridir, her 6 ayda bir yapılmalıdır.

Kuzey Yıldızı ve zamana bağlı fonksiyon testleri, zaman içinde testler arasında bağlantı, minimum klinik olarak önemli farklılıklar ve klinik ilerlemenin izlenmesinde ve yeni ve gelişmekte olan tedavilerin değerlendirilmesinde önemli olan fonksiyonel motor değişiklikleri ile ilgili öngördürücü kabiliyetlerin yanı sıra yüksek geçerlilik ve güvenilirliğe sahiptir,6 dakikalık yürüme testinde olduğu gibi öngörülebilir bilgi geliştirir.

7 yaşından sonra 325 metreden daha kısa bir 6 dakika yürüyüş testi sonucu, 30 saniyeden fazla bekleme süresi, dört merdivenden 8 saniyeden fazla tırmanma süresi, 10 dakikalık yürüme veya 10-12 saniyeden fazla koşma süresi ve ortalama doğrusallaştırılmış Kuzey Yıldızı testinde 34 veya daha düşük (dokuz puanlık ham puan), takip eden 12 ay boyunca yürümede daha fazla işlevsel düşüş ile ilişkilendirilmiştir.

DMD'li bebeklerde ve küçük çocuklarda standart testlerin kullanımının arttırılması, yeni doğan taramayla erken teşhis için yeni potansiyel ve erken çocukluk döneminde kullanıldığında en iyi sonucu verebilecek tedavilerin ortaya çıkması önemlidir.

Bebek gelişiminin Bayley-III ölçeği ve Griffiths Zihinsel Gelişim Ölçekleri, çocuklarda gelişim oranını ölçmekte ve her ikisi de DMD'li çocuklarda erken gelişimsel gecikmeleri vurgulama yeteneğine sahiptir.

Revize edilmiş Kuzey Yıldızı testi, çocukları 3 yaş kadar test etmek için kullanılabilir.Klinik olarak Yürüyüş sırasında yaplıan Kalça hareket ölçümleri 4-8 yıllık anlamlı sonuç ölçütleridir.

DMD'de  için keşfedilen anti yerçekimi fonksiyonunu ölçen diğer önlemler şunlardır: Alberta Bebek Motor Ölçeği, Hammersmith İşlevsel Motor Ölçeği Genişletilmiş ve Brüt Motor İşlevi Ölçütü.

Öğrenme, dikkat ve duyusal işleme değerlendirmesi ve müdahalesi genç yaşlardan başlamalıdır.

Yürümeyen yaşlı bireylerde, Brooke Üst Ekstremite Ölçeği, Egen Klassifikationskalası ve dirsek fleksiyonu ve kavrama kuvveti değişim üzerinde duyarlıdır

Bireysel klinikler tarafından aynı işlevsel önlemlerin tutarlı bir şekilde kullanılması, değişimi zaman içinde izlemek için, uygun olarak yeni değerlendirmelerin eklenmesi ile önerilir

Rehabilitasyon uzmanlarının değerlendirmesi, yaşam boyu en azından her 4-6 ayda bir önerilir.

MÜDAHALELER

 Poliklinik ve okul ortamlarında doğrudan fiziksel, mesleki ve konuşma ve dil terapisi sağlanmalı ve yetişkinlikte devam etmeli, büyütülmelidir.
Kası uzatılabilirlik ve eklem mobilite yönetiminin amacı, biçimsiz görünümü önlemek veya en aza indirmektir.

Bir eklemin tüm hareket alanı boyunca hareket ettirilememesi, kronik statik pozisyonlandırma, eklem etrafında kas dengesizliği ve kaslarda fibrotik değişiklikler, kas uzatılabilirliğinde ve eklem kontraktürlerinde azalmaya neden olur.

Günlük koruyucu bir ev gerdirme programı, fiziksel ve mesleki terapistlerin rehberliğinde pasif hareket aralıklarının kaybedilmesinden önce başlamalıdır

Germe, kas kasılması veya biçim bozukluğu riski taşıdığı bilinen bölgeler için önerilir. Ayak bileği, diz ve kalçanın düzenli gerilmesi tanıdan hemen sonra başlamalı ve yetişkinliğe devam etmelidir. Yürüme  kaybından sonra üst ekstremitenin gerilmesi özellikle önemlidir.

Kas-iskelet yönetimi, nöromüsküler uzmanlar, fizyoterapistler, meslek terapistleri, rehabilitasyon hekimleri, ortostistler ve ortopedi cerrahları ile bir takım yaklaşımı gerektirir.

Kas kısalmalarının ve biçim bozukluğunun önlenmesi, sıkışma riski altında olan eklemlerin, kasların ve yumuşak dokuların günlük pasif gerdirilmesini gerektirir; daha aktif harekete imkan vermek için yer çekiminin etkilerini azaltarak ve biyomekaniği optimize ederek hareket desteği; manuel terapi teknikleri ve yumuşak dokuların uzaması; harekete geçirme cihazlarında bireysel olarak splint kullanımı, ortez müdahaleleri, ayakta duran cihazlar, seri döküm ve özel oturma ve güç konumlandırma bileşenleri dahil olmak üzere optimal konumlandırma gereklidir.

Fiziksel ve mesleki terapistlerin rehberliğinde pasif hareket aralıklarının kaybından önce günlük koruyucu ev gerdirme programı başlamalıdır.Kas kısalmaları veya şekil bozukluğu riski taşıdığı alanlar için gerdirme önerilir.

Ayak bileği, diz ve kalçaların düzenli olarak gerilmesi teşhisten hemen sonra başlamalı ve yetişkinliğe devam etmelidir. Üst ekstremitelerin gerilmesi özellikle ambulasyon kaybından sonra önemlidir.

Ekte, ayak bileği ortezleri, diz-ayak bileği-ayak ortezleri, seri döküm, ayakta duran cihazlar ve manuel ve motorlu hareketlilik cihazları dahil olmak üzere çeşitli yardımcı ve hareketlilik cihazları ile ilgili bakım hususlarına genel bir bakış sunulmaktadır.

Ayakta hareket etmeyi desteklemek için, diz-ayak bileği ortezlerinin yerine, güç destekli ve tekerlekli motorlu tekerlekli sandalyeler sıklıkla kullanılmaktadır. Bu tür ortezler, bazı durumlarda yine de uygun bir seçim olabilir, ancak motorize mobilitenin yerini almak yerine, tamamlayıcı fonksiyonel araçlardan ziyade terapik olarak görülmelidir.

Formun Üstü

Olası uyarlanabilir ekipman ve ev tadilatları arasında güvenli transferler, rampalar, merdiven asansörleri, banyo ve banyo teçhizatı veya tadilatları, özel yataklar ve şilteler ve araç modifikasyonları için hasta asansörleri (asansör) bulunmaktadır. Kişisel bakım görevlileri, bağımsızlığı ve katılımı optimize etmeye yardımcı olabilir.

Fiziksel terapistler, gereksiz yere hareketsiz ya da hareketsiz yaşam tarzını ve sosyal izolasyon ile aşırı kilo problemlerini önleyebilecek olan egzersizleri reçete eder, izler ve yönlendirir. Bununla birlikte, egzersizin kas dejenerasyonu üzerindeki etkileri, tam olarak anlaşılmamasına rağmen, kasların yapısal kırılganlığına, metabolik anormalliklere, egzersiz sırasında pıhtılaşmayı engellemeye  katkıda bulunan nitrik oksitin anormalliklerine yol açabilir.Alışılmadık kas aktivitesi veya egzersiz ve yüksek dirençli egzersiz veya kuvvet antrenmanından kaçınılmalıdır.

Aşırı aerobik egzersizi veya aktivitesi, özellikle hastalığın seyri esnasında, aşırı çalışmalardan kaçınarak ve yeterli dinlenmeye izin vermeden önce önerilmiştir.

Ağrı her yaştan bireylerde değerlendirilmeli ve ele alınmalıdır.

Bel ağrısı, özellikle glukokortikoid tedavisi bağlamında, omurgaiçin derhal bir değerlendirme yapılmalıdır.

ENDOKRİN DEĞERLENDİRMELER

DMD'nin endokrin komplikasyonları ve tedavisi arasında zayıf büyüme, gecikmiş ergenlik ve adrenal yetmezlik sayılabilir.

 

Endokrin bakımın amacı, büyüme ve gelişmeyi izlemek, hormon eksikliklerini tanımlamak ve teşhis etmek, endokrin ve hormon tedavisini belirtmek ve yaşamı tehdit eden adrenal krizleri önlemektir.

Birkaç ilgili uzmanın belgesi yayınlanmıştır, ancak DMD'li bireylerde büyüme hormonu ve testosteron tedavisinin güvenliği ve etkinliği konusunda veriler azdır.

Aşağıdaki tedavi hususları, DMD'de kullanım için uyarlanan değişikliklerle birlikte, diğer hastalıklardan ve bu tedavilerden elde edilen kanıtlara ve deneyimlere dayanmaktadır.

BÜYÜME

DMD'li bireylerde bozulmuş doğrusal büyüme yaygındır ve kortizon tedavisi ile şiddetlenir.Doğuştan itibaren büyüme çizgisi büyüme ergenlikte tamamlana ve son yüksekliğe ulaşana kadar her 6 ayda bir değerlendirilmelidir.

Boy,standartlaştırılmış bir büyüme ölçek çizelgesininde çizilmeli ve izlenmelidir.

Ek olarak, artık ayakta değilken bir  boy çizelgesi kullanarak büyümenin düzenli olarak değerlendirilmesi, doğru değerlendirmeyi mümkün kılmak için, yürürken ki aşamada ölçüm başlamalıdır.

Kol açıklığı, ulnar uzunluğu, tibia uzunluğu, diz yüksekliği ve segmenal olarak ölçülen yaslanmış uzunluk tüm ayaktan olmayan çocuklarda büyümeyi değerlendirmek için kullanılmıştır. Bununla birlikte, hiçbiri DMD popülasyonunda doğrulanmamıştır.

Her kurumun kendi klinik ortamında en iyi şekilde çalışacak önlemi seçip kullanmasını öneriyoruz.

Büyüme çizelgesindeki düşüş, yüzdelik persantilin aşağı doğru çaprazlanması veya yıllık 4 cm'den daha az yıllık bir yükseklik hızının gösterdiği gibi, çizgisel büyümenin bozulması ile tutarlıdır ve bir endokrinologa sevk etme ihtiyacını gösterir. Büyüme yörüngesine bakılmaksızın üçüncü yüzdeden daha az olan bireylere başvurulmalıdır.

Bozulmuş doğrusal büyümenin değerlendirilmesinde, endokrin hormonları veya büyüme yetmezliği ile ilişkili diğer anormallikler için standart tarama testleri yapılmalıdır.

Birkaç veri ,DMDlilerde tedavi için verilen insan büyüme hormonunun güvenli ve etkin olduğunu göstermektedir.

İnsan büyüme hormonunun hastaya uygulanmasıyla ile ilgili yayınlanmış çalışmaların hiçbiri, hastaları son boylarına kadar takip etmemiştir ve hastaya uygulanan insan büyüme hormonu tedavisinin kas fonksiyonu veya diğer olumsuz etkiler üzerinde olumsuz bir etkisi olup olmadığını güvenilir bir şekilde ortaya koymak için yeterince çalışma yapılmamıştır.

Ek olarak, DMD'de boy uzunluğunun kas fonksiyonuna zararlı olabileceği konusunda teorik kaygılar gündeme gelmiştir.

Daha fazla kanıt bulunana kadar, DMD ile ilişkili büyüme başarısızlığını tedavi etmek için dışardan uygulanan insan büyüme hormonunun enjekte edilerek rutin kullanımı önerilmez.

ERGENLİK

Testislerin  noksan çalışması nedeniyle gecikmiş ergenlik,kortizon tedavisinin potansiyel bir belirtisidir ve psikolojik olarak üzücü olabilir, yaşam kalitesini bozar. ergenlik gelişimin 14 yaşına kadar olmaması, bir endokrinolojiye hızlı bir şekilde başvurulmasını gerektirir.

Kemik yaşı oluşturmak için sol elin bir grafisi de düşünülmelidir.

Testosteron tedavisi, 14 yaşından büyük hastalarda teyit edilen testislerin noksan çalışmasının tedavi edilmesinde ve 12 yaşından büyük erkeklerde ergenlikle ilgili  kortizondan dolayı gelişme olmayanlarda önerilmektedir .Her ne kadar hiçbir klinik çalışma, DMD'li erkek çocuklarda testosteron kullanımını özel olarak değerlendirmemiş olsa da, çocuk hastalarda patolojik ergenlik gecikmeyi tedavi etmek için standart tedavi olarak kabul edilir ve yetişkin erkeklerde kortizon kaynaklı testislerin işlev noksanlığını tedavi için tavsiye edilir.Testosteronun duygusal ve fiziksel sağlık üzerindeki potansiyel faydaları ; akne, vücut kokusu, hızlı büyüme ve epifiz kapanması gibi potansiyel yan etkilerden daha ağır basmaktadır. Yakın geçmişte yapılan bir inceleme, testosteronun genellikle iyi tolere edildiğini ve DMD ve aileleri olan bireyler tarafından yararlı olarak algılandığını bulmuştur.

Kas içi veya lokal preparatlar kullanılabilir. Testosteron konsantrasyonları tüm bireylerde yakından izlenmelidir. Tedavi edilen kişilerde lipit, haemoglobin, hematokrit ve kan şekerinin değerlendirilmesine dikkat edilmelidir. Bireyin fonksiyonel durumu veya kalp fonksiyonu üzerinde olumsuz bir etki, klinisyene testosteron tedavisini kesmeyi veya dozunu azaltmayı düşünmesini ister.

ADRENAL YETERSİZLİK

Hipotalamus-hipofiz-adrenal (HPA) ekseninin baskılanması sonucu oluşan adrenal yetmezlik, kortizonların aniden hastalık veya tedavi kesilmesi nedeniyle gelişebilecek nadir fakat hayatı tehdit eden bir durumdur.

Kortizon  reçete edilen tüm bireyler, adrenal kriz belirtileri, semptomları ve yönetimi hakkında eğitilmeli ve evde acil durum tedavisi için intramüskülerhidrokortizon reçeteleri almalıdır (çocuklar için 50 mg <2 yıl; çocuklar veya yetişkinler için mg2 yaş 100 mg).

Prednizon veya deflazacort günde 12 mg / m²'den fazla kişi alan kişilerde şiddetli hastalık, majör travma veya cerrahide, günde 50-100 mg / m² ile hidrokortizon ile stres dozlaması gerekebilir.

Kortizon tedavisi, ani olarak kesilmemeli, aksine, HPA eksen iyileşmesine izin vermek için haftalar ila aylar arasında azaltılmalıdır.

GASTROİNTESTİNAL(MİDE-BAĞIRSAK VE BESLENME BAKIMI)

DMD'li bireyler genellikle kilo alımı veya kaybı, diyet veya besin dengesizliği, sıvı dengesizliği, düşük kemik yoğunluğu, yutma bozukluğu dahil olmak üzere gastrointestinal veya besleyici komplikasyonlara sahiptirler.Katkıda bulunan faktörler arasında kortizon tedavisi, azalan enerji harcaması ve hareketsizlik bulunmaktadır.

Bu beslenme dengesizlikleri solunum, iskelet kası ve kalp sistemlerini olumsuz yönde etkileyebilir. Beslenme bakımının amacı, büyüme ve ağırlığın düzenli olarak değerlendirilmesi yoluyla aşırı kilo veya obezitenin veya yetersiz beslenmenin önlenmesidir; aynı zamanda amaçlamaktadır.Sağlıklı ve dengeli beslenmeyi, kalori, protein, sıvı ve mikro besinleri, özellikle de kalsiyum ve D vitamini kullanımı en iyi şekilde sağlar.

DMD'ye özgü sağlam kanıt temelli beslenme araştırmaları eksiktir. DMD'ye uygulanan beslenme önerileri bu nedenle genel nüfus için olanlardan uyarlanmıştır. Tedavi  ekibi, uygun deneyime sahip kayıtlı bir diyetisyen beslenme uzmanını içermeli ve her ziyarette DMD'li bir kişiyi en baştanizleyerekgözlemlemelidir.

Kilo alımı veya kaybının beklendiği dönemlerde diyetisyen beslenme uzmanının daha sık izlenmesi gerekecektir. Aşırı kilolu olma riski taşıyan bireyler için güvenli egzersiz programları tasarlamak ve uygulamak için bir fizyoterapist danışılmalıdır. Kabızlık, reflüile gastrostomi tüpünün yerleştirilmesi gerektiğinde gastroenterolog danışılmalıdır.

Her klinik ziyarette, kayıtlı diyetisyen beslenme uzmanı beslenme durumunu, ağırlık ve boylarını değerlendirmeli ve spesifik bir beslenme planı oluşturmalıdır. İyi beslenme durumu, yaş için vücut ağırlığı veya vücut kitle indeksi (VKİ) olarak tanımlanır.

Hastalar ve aile fertleri, Beslenme Kılavuzlarında tavsiye edildiği gibi sağlıklı ve dengeli beslenme uygulamaları yapmalıdır. kabızlık ve böbrek fonksiyon bozukluğu riskini arttıran yeterli sıvı alımı vurgulanmalıdır.

Kemik sağlığının izlenmesi, yıllık diyet kalsiyum alımı ve serum 25-hidroksivitamin D konsantrasyonunun değerlendirilmesini gerektirir. Kalsiyum alımı yaş için önerilen alım miktarından düşükse veya serum 25-hidroksivitamin D'nin 30 ng / mL'den daha azına düşmesi durumunda, uygun besin alımı ve besin takviyesi sağlanmalıdır.

 

 

 

DMD'YE ÖZGÜ BESLENME RİSKLERİ

 

DMD'li bireyler, yetişkinlik dönemine yaklaştıkça yetersiz beslenme veya yetersiz beslenme riski ile birlikte, yaşamın erken dönemlerinde aşırı kilo veya obezite riski altındadırlar.

Erken çocukluk döneminde kortizon tedavisiartan iştah ve kalori alımı ve sodyum ve sıvı retansiyonu nedeniyle aşırı kilo veya obezite riski yapar. Yürüme kaybı, kalori ihtiyacını azaltır ve fazla kilolu veya obezite riskine yol açar.

Bu riskleri ele almak için, klinisyen kalori, protein, mikro besin ve sıvı alımı için özel tavsiyeler içeren bir beslenme planı oluşturmalıdır.

Kalorik ihtiyaçlar istirahat enerji harcaması hesaplanarak ve aktivite seviyesi için ayarlanarak tahmin edilir.

Yutma bozukluğu (disfaji) sık görülür ve DMD hastalarında sıklıkla ilerler. Disfaji için değerlendirme önemlidir ve düzenli olarak yapılmalıdır.

Tarama soruları, sıvıların ve katıların yutulması, boğaza yapışan gıdaların algılanması, ortalama bir yemek yemek için gerekli zaman ve yemeğin yaşam kalitesi ile karışması gibi algılanan zorluklara odaklanmalıdır. Bir hasta, olumlu yanıtlarda tarama sorularına cevap verirse, bir video floroskopik yutma çalışması da dahil olmak üzere kapsamlı bir değerlendirme için konuşma dili patolojisine başvurulmalıdır.

Bireyler genellikle disfajinin klinik semptomlarının başlangıcından önce ve sırasında kasıtsız olarak kilo verirler. VKİ veya kilo yüzdeleri, beslenme zorlukları ve hastalık progresyonu nedeniyle aşırı kilolu veya obez kategoriden normal aralığa veya zayıf (yetersiz beslenme) aralığa düşebilir.

Aile ve bakım ekibi, ilerleyici zayıflık kendi kendine beslenmeye ve yutmaya müdahale ettiğinde gastrostomi tüpünün yerleştirilmesini gerekli ve pozitif bir müdahale olarak düşünmelidir. Gastrostomi tüpünün beslenmesi, DMD'li yetersiz beslenen bireylerde beslenme durumunun stabilizasyonuna veya iyileşmesine yol açar.Gastrostomi tüpünün beslenmeye yararlarının değerlendirilmesi, prosedürün solunum, kalp ve anestezi riskleri bağlamında tartışılmalıdır.

Yaygın gastrointestinal problemler Kabızlık DMD'nin çok sık görülen bir komplikasyonudur. Risk faktörleri arasında:azalmışbağırsaksı geçiş süresi,
hareketsizlik, karın kas güçsüzlüğü ve sıvı kaybı. Taşlaşmış dışkı meydana gelirse lavmanlar yardımcı olabilir. DMD'dereflü için risk faktörleri arasında, gecikmiş gastrik boşalma zamanı, kortizon tedavisi ve skolyoz sayılabilir. Diyet yaklaşımları arasında daha küçük, daha sık yemek yeme ve azalan diyetsel yağ alımı yer alır. DMD'li bireylerde iskelet kası güçsüzlüğü ilerledikçe, mide boşalmasında bir gecikme meydana gelebilir, bu da karın ağrısı, bulantı, kusma, erken doyma ve iştah kaybına yol açabilir. Gastrik boşalma zamanı sintigrafikgastrik boşaltma taraması kullanılarak değerlendirilebilir. Tedavi seçenekleri arasında gastrojejunal beslenme tüpü aracılığıyla diyet değişikliği, farmakolojik tedaviyle beslenme yer alır.

                                                                                                                                                                        BÖLÜM 2

 

DUCHENNE KAS DİSTROFİSİ, BÖLÜM 2: SOLUNUM, KALP, KEMİK SAĞLIĞI VE ORTOPEDİK TEDAVİ TANISI VE TEDAVİSİ

Duchennemuskülerdistrofisinin (DMD) bulgularının ve komplikasyonlarının en iyi yönetimi için koordine, multidisipliner bir yaklaşım gereklidir. Çağdaş tedavi, hastaların süresinin ve yaşam kalitesinin iyileştirilmesi potansiyeline sahiptir ve daha hassas tanı tekniklerinin ve müdahalelerin erken kullanılmasının varlığıyla şekillenmiştir. DMD bakım değerlendirmelerinin bu güncellemesinin 2. bölümünde, DMD'li erkek ve erkekler için solunum, kalp, kemik sağlığı ve osteoporoz ve ortopedik ve cerrahi tedavi için en son önerileri sunuyoruz. Ek olarak, hastalığa neden olan mutasyonun kadın taşıyıcıları için kardiyak yönetim konusunda rehberlik sağlıyoruz. Yeni bakım değerlendirmeleri, uzun süreli kortizon kullanımın DMD'nin doğal öyküsü üzerindeki etkilerini ve hastaların yaşam süreleri boyunca yaşam boyu bakım, rehberlik ihtiyacını kabul etmektedir. DMD, Yenigenetik ve moleküler tedavilerin kullanıma girmesiyle büyük ölçüde değişmeye hazır görünüyor.

SOLUNUM BAKIMI

 Solunum komplikasyonlarıDMD'li kişilerde anahastalıktır ve ölüm nedenidir. Komplikasyonlar arasında solunum kas yorgunluğu, mukus tıkanması, zatürre ve solunum yetmezliği sayılabilir. Tedavi edilmeden bırakılırsa, hastalar ciddi solunum güçlüğü veya zatürre nedeniyle hastaneye yatarlar ve solunum durması veya solunum yolu ile oluşan kalp ritmi bozukluğu nedeniyle ölüm riski taşırlar.

Tedaviye yönelik bir yaklaşım, solunum kas fonksiyonunun izlenmesini ve akciğer hacim alımının, yardımcı öksürüğün, gece destekli hava sollunum cihazlarının zamanında kullanımını içerir. Bu temel tedaviler solunum zorluklarını azaltabilir, yaşam kalitesini artırabilir ve sağkalımı uzatabilir. Hastalar tipik olarak çocukluktan yetişkinliğe geçmeden önce, bu tedavilerin çoğunu veya tamamını 18-21 yaşlarında kullanmalıdır.

Solunum bakımı ile ilgili hususların ve ilkelerin uygulanması, akciğer fonksiyon testleri ve uyku çalışmaları yapmak ve akciğer hacmini yönetmek için doktorlar, solunum terapistleri (veya bazı sağlık bakım sistemlerinde fiziksel terapi uzmanları) ve evde bakım verenler de dahil olmak üzere multidisipliner bir ekip gereklidir.

Bu güncellemede, destekli öksürük ve yardımcı hava almanın başlatılması için daha yüksek solunum fonksiyon eşikleri, 2010 bakım değerlendirmelerinde önerilenden daha yüksek oranda desteklenmiştir. Yeni ölçütlerin, bu müdahalelerin daha öngörülebilir bir şekilde kullanılmasına yol açması amaçlanmaktadır, bu da tedavinin biraz daha genç hastalarda başlatılabileceğidir.

YÜRÜRKEN Kİ EVREDE

hastalık evresi ile DMD'li bireyler için solunum tanı testlerini ve tedavilerini göstermektedir. Spirometri(solunum test cihazı), hasta 5-6 yaşlarındayken başlatılmalıdır. Solunum yönetiminde akciğer fonksiyonun izlenmesi kritik öneme sahiptir. Tipik olarak, zorlayıcı hayati kapasite, bir birey ayakta kalmayacak hale gelene kadar büyüme ile birlikte artar. (Zorlayıcı Hayati Kapasite)(ZHK) bir zirveye ulaşır, bunu bir düzlük takip eder ve sonra zamanla kötüleşir.

Yürüme döneminde, özellikle kortizon tedavisine bağlı kilo alma ve uykuda solunum bozukluğu belirtileri olan bireyler için uyku çalışmaları gereklidir. Uyku çalışmaları, solunum fonksiyon testi ile işbirliği yapamayan kişilerde solunum durumunu izlemek için alternatif bir yöntem olarak da kullanılabilir.

YÜRÜME KAYBININ ERKEN EVRESİNDE

Solunum girişimlerine duyulan ihtiyaç temel olarak yürüme kaybından sonra meydana gelir.

Nabız oksimetresi ile maksimum inspiratuar ve ekspiratuar basınç, pik öksürük akışı ve kan oksijen doygunluğu (SpO2), ambulatuvar olmayan tüm bireylerde en az 6 ayda bir ölçülmelidir. Ek olarak, gerekli donanıma sahip olunca, kandaki uçucu veya deri altı karbondioksit kısmi basıncının (sırasıyla petCO2 veya ptcCO2) her 6 ayda bir veya SpO2'nin oda havasında% 95 veya daha düşük olduğu her zaman ölçülmelidir. Yaşamsal kapasitesi azaldıkça, DMD'li hastalar sert, uyumlu olmayan göğüs duvarları ve akciğer hacmi kısıtlaması geliştirir. Akciğer uyumunu korumak için, (Zorlayıcı Hayati Kapasite)ZHK'nin% 60'ı öngörüldüğünde veya daha az olduğu zaman, kendiliğinden şişen manuel ventilasyon torbası veya mekanik üfleme - derin solunum yolu enfeksiyonu sağlayan- cihazı kullanılmaldır. Bu akciğer volümü alımını gösterir.

Yürüme kaybı öncesi erken dönemde, DMD'si olan bazı bireylerde ilerleyici skolyoz için ameliyat gerekir.. Bilişsel olarak bozulmuş ve akciğer fonksiyon testini güvenilir bir şekilde yapamadığı için, operasyon öncesi uyku testi yararlı olabilir.

YÜRÜME KAYBININ İLERİ EVRESİNDE

Yürüme Kaybının İleri Evresinde zaman ilerledikçe, DMD'li bireyler, özellikle solunum yolu enfeksiyonları sırasında, akciğer yetmezliği, zatürre, solunum yetmezliğine ilerlemesi riski taşıyan zayıf öksürükler geliştirirler. Tedavi, ZHK'nin% 50'den az olduğu durumlarda, pik öksürük akışı 270 L / dk'dan az olduğunda veya maksimum ekspiratuar basınç 60 cm H2O'dan az olduğunda, manuel ve mekanik destekli öksürükle sağlanır.

Solunum yolu enfeksiyonları sırasında yardımcı öksürük ile tedavi edilen kişiler için ev nabız oksimetresi bulundurmanızı öneririz. SpO2 oda havasında% 95'in altında olduğunda, mukus tıkanması,  zatürreyi önlemek ve tedavi etmek için yardımcı öksürük sıklığı artırılmalıdır. Ayrıca, akut solunum yolu hastalıkları sırasında antibiyotik tedavisinin başlatılmasını tavsiye ediyoruz: bireyler, aşağıdaki beş zatürre belirtisinden üçüne sahiptir: ateş, yüksek beyaz kan sayımı veya C-reaktif protein konsantrasyonu, balgam üretimi, göğüs radyografisinde pulmonerinfiltrat veya hipoksemi veya solunum sıkıntısı.

DMD'si olan bireylerin sağkalımını uzatmak için destekli hava alımına ihtiyacı vardır. Hava alımı cihazlarının, apneden kaçınmak için bir nefes alma oranı içermesi gerekir. Gece destekli hava alımı için endikasyonlar, solunum fonksiyon seviyesine bakılmaksızın, yavaş nefes alımı veya uyku bozukluğu ile solunumun belirtilerini içerir; yorgunluk, nefes darlığı, sabah veya sürekli baş ağrıları, sık görülen gece uyanmaları veya  zor uyarılma, konsantrasyon güçlüğü ile uyanma ve sık kabuslar yer alır.

Bununla birlikte, bazı kişiler yavaş nefes alımı varlığına rağmen belirti vermeden kalırlar.Bu nedenle, bir hastanın ZHK'si% 50'den daha az öngörüldüğünde veya maksimum inspiratuar basıncın mutlak değeri 60 cm H2O'dan düşük olduğunda gece destekli hava alımı başlatılmalıdır. Birey uyanıkken ve gündüz yavaş nefes alımı nedeniyle aşağıdakilerden herhangi biri de başlatılmalıdır: petCO2 veya ptcCO2 45 mm Hg'den fazladır; arteryel, venöz veya kapiler kan pCO2, 45 mm Hg'den daha fazladır; veya taban çizgisi SpO2 oda havasında% 95'ten azdır.

Uyku bozukluğu olan, solunum bozukluğu semptomları olan yürüme olmayan bireyler mümkünse her yıl olduğu uyku testlerine tabi tutulmalıdır. DMD hastaları,Hipoventilasyonu(Akciğerlerin havalanmasının düşük olması)  tedavi etmek için kaçınılmaz olarak yardımcı hava cihazlarına ihtiyaç duydukları için, gece hava  desteklihava cihazı (sürekli bir seviyede sürekli pozitif hava yolu basıncı yerine) obstrüktif uyku apnesi olan DMD'li bireyler için birinci basamak tedavidir.

Çoğu klinik durumda trakeostomi tüpü yerine nefes verme cihazlarının kullanımını kuvvetle destekliyoruz.

Dışarıdanventilasyon, anestezi veya sedasyon içeren prosedürler sırasında ve sonrasında ve yardımcı öksürük ile birlikte, solunum yolu enfeksiyonları için mekanik olarak havalandırılan bireyleri ekstübe etmek için de kullanılabilir. DMD'dehipoksemi genellikle hipoventilasyon, atelektazi veya pnömoniye bağlıdır. Bunun için ek oksijen tedavisi tek başına kullanılmamalıdır.

DMD'li bireylerin trakeostomi veya dışarıdan yollarla ventilasyonu yapılmalı mı tartışmalı bir sorudur. Bazı merkezler, ventilatörde (örneğin 16 saat / gün veya daha fazla) trakeostomiendikasyonu için zaman kullanırlar.Ancak, klinik deneyim, 24 saate / güne kadar dışarıdandestekli ventilasyon kullanımını destekler.

Genel olarak, karar her bireyin tercihine ve klinik seyrine, bireyin klinisyenlerinin becerilerine ve alışılmış uygulamalarına, yerel bakım standardına ve gece bakımı gibi ev kaynaklarının kullanılabilirliğine büyük ölçüde bağımlıdır. Dışarıdan solunum yolu kullanımı AIDS, özellikle ileri DMD'si olan kişilerde akut solunum yolu hastalıkları olduğunda ve tükürüklerini yutmakta kronik güçlükleri olduğunda özellikle zorlayıcıdır. Sürekli ventilasyon, yaşam desteği sağlar, bu nedenle birincil ventilatörün arızalanması durumunda bir yedek ventilatör ve manuel resüsitatör bulunmalıdır. Bir elektrik kesintisi sırasında kullanılmak üzere aküler veya jeneratör bulunmalıdır.

KALPLE İLGİLİ TEDAVİLER-BAKIMLAR

 

Kardiyovaskülerkomplikasyonlar, DMD'li bireylerde hastalığa bağlı ilerlemenin ve ölümün önde gelen nedenidir. Distrofin eksikliğikalp bir kardiyomiyopati(KALPTEKİ KASLARDA HASTALIK )olarak kendini gösterir. Hastalık ilerledikçe kalp kası  fizyolojik talepleri karşılayamaz ve klinik kalp yetmezliği gelişir. Başarısız olan kalp kasında yaşamı tehdit eden ritim anormallikleri açısından risk altındadır. Tarihsel olarak, DMD'li bireyler hastalığın geç dönemine kadar kardiyak uzmana sevk edilmemiş ve kötü klinik sonuçlara katkıda bulunmuştur. Dahası, kalp yönetimi, New York Kalp Derneği'nin kalp yetmezliği sınıflandırması, düşük egzersiz toleransına dayandığından, DMD'de iskelet kası ve kardiyak hastalıktan kaynaklanan bir özellik olduğundan dolayı zorlayıcı olmuştur. Ayaktan-olmayan bireyde kalp yetmezliğinin belirtileri ve semptomları sıklıkla incelikli ve gözden kaçmaktadır. Sürenin ve yaşam kalitesinin en üst düzeye çıkarılması için öncelikli bir erken tanı ve tedavi stratejisi gereklidir. DMD kardiyomiyopatisini yönetmekle ilgili karmaşık kararlar verildiğinde, farklı branşlardanoluşan bir bakım ekibine entegre edilen bir kalp doktorunun katılımı önerilmektedir. İdeal olarak, kalp doktoru kalp yetmezliği ve nöromusküler hastalık ile ilişkili kalp kas hastalığı teşhisi ve tedavisi konusunda klinik uzmanlığa sahip olmalı ve dışarıdan  görüntülemede en gelişmiş uzmanlığa kolayca erişebilmelidir. Ulusal Kalp, Akciğer ve Kan Enstitüsü (NHLBI) uzman çalışma grubu toplandı ve yakın zamanda, ileride yapılacak araştırmalar için önemli alanlar da dahil olmak üzere güncellenmiş kapsamlı DMD kardiyak bakım konuları yayınlandı.

 

 

YÜRÜYEBİLEN EVRE VE YÜRÜME OLMAYAN ERKEN EVRE

Temel kardiyak değerlendirme geçmiş ve şimdiki kardiyak tıbbi hikayeyi, aile öyküsünü ve fizik muayeneyi içerir. Elektrokardiyogram ve dışarıdan görüntüleme, temel kardiyak fonksiyonun oluşturulması ve uzun süreli kardiyovasküler sağlığı etkileyebilecek altta yatan anatomik anormalliklerin taranması için tavsiye edilir. Kardiyovasküler MRG (CMR), dışarıdan olmayan görüntüleme tedavi yöntemidir; Bununla birlikte, genç bireyler prosedür için işbirliği yapamayabilir. Bu nedenle, CMR'nin tipik olarak anestezi olmadan yapılabildiği durumlarda, en az 6–7 yaşına kadar ekokardiyografi yapılması önerilmektedir. 10 yaşına kadar bireylerin, elektrokardiyogram ve dışarıdan olmayan görüntüleme de dahil olmak üzere yıllık kardiyak değerlendirmesi yapılmalıdır. 10 yaşından sonra belirti vermeyen veren bireyler, sol ventriküldisfonksiyonunun artmış riski nedeniyle en az yılda bir kardiyak değerlendirme yapmalıdır. Kalp yetmezliği semptomlarının başlangıcında veya kardiyak görüntülemede anormal durumların görülmesiyle (ör. Kalp kası fibrozu, sol ventrikül büyümesi veya sol ventriküldisfonksiyonu), değerlendirme sıklığı kalp doktorun takdirine bağlı olarak artmalıdır. Skolyoz düzeltmesi gibi büyük cerrahi işlemlerden önce bir elektrokardiyogram ve dışarıdan kardiyak görüntüleme yapılmalıdır.

DMD, belirli bir anestezi riski seti ile ilişkilidir ve anestezist hastanın kardiyak öyküsünden haberdar edilmelidir. Geleneksel olarak, anjiyotensin dönüştürücü enzim (ACE) inhibitörleri veya anjiyotensin reseptör blokerleri (ARB'ler)(KALP İLAÇLARI), DMD de kalp hastalığının tedavisi ile ilişkilidir., ACE inhibitörlerinin (KAN BASINCINI DÜŞÜREN İLAÇLAR KALP İLAÇLARI), CMR veya ekokardiyogramda anormalliği olmayan çok küçük (<10 yaş) belirti vermeyen veren bireylerde, kullanımındagörüşler farklıdır. Aile ile olası faydaları ve riskleri tartıştıktan sonra, bu gruptaki bireyde kardiyolog tedavi başlatabilir. Bazı kanıtlar, 10 yaşına yaklaştıkça normal sol ventrikülsistolik fonksiyonu olan belirti vermeyen veren erkek çocuklarda ACE inhibitörlerinin başlatılmasının uzun dönem kardiyak sonuçları iyileştirebileceğini ve 2014 NHLBI çalışma grubunun 10 yaşına kadar ACE inhibitörleri veya ARB (KAN BASINCINI DÜŞÜREN İLAÇLAR KALP İLAÇLARI)kullanımını önerdiğini öne sürmektedir. DMD.'li çocuklarda yıl Doz ve ACE inhibitör seçimi kardiyoloğun takdirine bırakılmıştır. Yaştan bağımsız olarak, farmakolojik tedavi, kalp yetmezliği semptomlarının başlangıcı ile başlamalı veya sol ventrikülejeksiyon fraksiyonu, anormal gibi anormal durumlar söz konusu olduğunda başlatılmalıdır. Görüntüleme cihazlar (CMR veya ekokardiyogram) üzerinde oda boyutları veya miyokardiyalfibroz varlığı bildirilmiştir. Distrofin-spesifik hedefli kardiyak tedavilerin yokluğu göz önüne alındığında, kalp yetmezliği için geleneksel tedavi stratejileri kullanılmalıdır.

DMD ile 7–25 yaş arası hastalarda rastgelemkontrollü bir çalışmada, mineralocorticoid(Böbrek üstü bezinin korteks bölgesinden salgılanan, su ve elektrolit metabolizmasında faaliyet gösteren, sodyumun tutulması ve potasyumun çıkarılmasıyla uyarılan, 21 karbonlu steroit hormonlar)reseptör antagonistieplerenon (bir ilaç maddesi) çevresel gerginlik ile ölçülen kardiyak fonksiyondaki azalmayı hafifletmiştir. Bu yarar 2 yıldaki bulgularla desteklenmiştir. Bununla birlikte, eplerenon diğer kalp yetmezliği ilaçlarına faydalı bir yardımcı tedavi olabileceğini göstermesine rağmen, etkinliği sağlamak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.

 

YÜRÜME OLMAYAN GEÇ EVRE

 

İlerleyenkalpiltihaplanması, kalptaki karıncıkların fonksiyonunun bozulmasına yol açar.Hastaya ilişkin durumu ve ölüm riskini azaltmak için, hasta kardiyoloğu tarafından belirlenen daha sık kalple ilgili izlemenin yürüme olmayan geç evrede tavsiye edilir. anormal akciğer mekaniği özellikle kalp fonksiyonlarını etkiler. Gece ventilasyonunun erken dönemde başlatılmasının uzun vadede olası yararları düşünülmüştür.DMD'li ayaktan olmayan hastalarda belirti veren kalp yetmezliğinin tanısı özellikle zor olabilir, (Kalp yetmezliği-yorgunluk, kilo kaybı, kusma, karın ağrısı, uyku bozuklukları gibiyetersizlik klinik belirtilerden dolayı)çünkü kas-iskelet sınırlamaları hastalığında geç saatlerde kadar kalpfaaliyetlerinde fark vardır. Kardiyolog kalp yetmezliği için tıbbi tedaviyi en iyi şekilde ayarlamalıdır. Şiddetli sol ventriküldisfonksiyonu olan bireylerde tromboembolizm önlenmesinin de düşünülmesi gerekir.Çeşitli antitrombotik ilaçlar mevcuttur ve kardiyolog ile görüştükten sonra başlatılmalıdır.

DMD'li kişiler, standart antiaritmik ilaçlar veya cihaz yönetimi ile tedavi edilebilen atriyalfibrilasyon veya çarpıntı, ventriküler taşikardi ve ventrikülerfibrilasyondahil ritim anormallikleri riski altındadır. Gözetim periyodik Holterile izlemeyi içermelidir. Çoğu durumda, 24 saat Holter izleme yeterli olacaktır. Olay monitörleri, bireylerin  süreksiz ritim bozuklukları nedeniyle şikayette bulunduklarında dabirşeyler gösterebilir. Optimal izleme sıklığı belirlenmemiştir ve hastanın klinik seyrine bağlı olarak kardiyolog tarafından yönlendirilmelidir. Anormal sol ventrikül fonksiyonunun başlangıcı veya miyokardiyalfibrozisin gelişimi ile yıllık Holter monitör taramasının başlatılması mantıklıdır. Ventriküler taşikardi (KALP RİTİM BOZUKLUĞU) veya ventrikülerfibrilasyon(KALP RİTİM BOZUKLUĞU)  için öncelikli korunma olarak kardiyoverterdefibrilatörlerin(çağrı cihazı boyutunda göğse yerleştirilen bir cihazdır ve kalbin alt odacıkları tehlikeli derecede ritme ulaşır ve etkili bir şekilde atmayı sonlandırırsa (kalp durması) ölüm riskini azaltır)yararı bilinmemektedir. Bu cihazlar, ventriküler taşikardi veya ventrikülerfibrilasyonu(KALP RİTİM BOZUKLUĞU)  olan hastalarda ikincil koruma için kullanılabilirAçıkçası, DMD'li hastaların bu sorunları etkileyebilecek benzersiz sorunları (örneğin göğüs duvarı biçim bozuklukları ) vardır. Bir sol ventrikül destek cihazı hedef tedavi olarak kullanılabilir; yani kalp nakli uygun görülmeyen bireylerde kullanılır. Ventriküler destek cihazıyla devam etme kararı karmaşıktır .Riskler arasında, bunlarla sınırlı olmamakla birlikte, tromboembolizm, kanama, enfeksiyon, cihaz arızası ve sağ kalp yetmezliği sayılabilir. İdeal bir durumda, cihaz süreyi ve yaşam kalitesini iyileştirme potansiyeline sahiptir. Kalp nakli de teorik bir seçenektir, ancak az sayıda kullanılabilir donör göz önüne alındığında, duruma göre değerlendirilmelidir.

KADIN TAŞIYICILAR

Bu güncellemede, hastalığa neden olan mutasyonun kadın taşıyıcılarının sadece iskelet kası hastalığı değil, aynı zamanda kalp kası açısından da risk altında olduğunu kabul etmekteyiz. Kızlarda ve kadınlarda doğal öykü ve kalp kası hastalığı iyi tanımlanmamıştır; 2016 yılında yapılan bir çalışmada, taşıyıcıların% 63'ü CMR'de en az bir pozitif bulguya sahipti. Erken yetişkinlikte, mevcut olduğunda bir elektrokardiyogram ve dışarıdan olmayan bir görüntüleme, tercihen CMR içeren bir bazal kardiyak değerlendirmeyi öneriyoruz. DMD taşıyıcı popülasyonunda en uygun sıklık saptanmamıştır, ancak şu andaki önerilerimiz her 3–5 yılda bir, diğer genetik kalp kası hastalıkları için tarama önerileri temelinde değerlendirilmektedir.

KEMİK SAĞLIĞI VE OSTEOPOROZ TEDAVİ VE BAKIMI

Kortizon ile tedavi edilen DMD'li çocuklar sıklıkla uzun kemik kırıkları olarak ortaya çıkan osteoporoz gelişir. DMD'li erkeklerin% 20-60'ında düşük travma kırıkları bulunurken,% 30'a varan oranlarda belirti verenomurgasal (omurga ile ilgili) kırıklar gelişir. Kortizonlu çocuklarda omurgasal kırıkları ne kadar sık olduğu yanlış verilen raporlardan dolayıbelirli değildir. bu yüzden gerçek yaygınlık, mevcut raporların önerdiğinden muhtemelen daha yüksektir. Tedavi edilmediği takdirde, omurgasal kırıklar kronik bel ağrısına ve omurga biçimsizliğine yol açabilirken, bacak kırıkları erken, kalıcı yürüme kaybına neden olabilir. DMD'li erkek çocuklarda uzun kemik kırıklarından sonra yağ embolisisendromuna(ilikteki yağın kana karışması)bağlı ölüm de bildirilmiştir. Bazı Kortizonilaçlarının veya dozaj azaltılmasının diğerlerine kıyasla kemik koruyucu olduğu fikri ortaya çıkmıştır.Bu çalışmalarda kullanılan kortizon doz eşdeğerleri değişkendir; bununla birlikte, deflazacort ile tedavi edilen çocuklarda, kemik yoğunluğu sonuçları, lineer büyüme, ağırlık - boy oranları ve yağsız vücut kütlesi ile ilişkili iyileşmelerle birlikte hastalığın sonuçları uygun bulunmuştur. Buna karşılık, son yayınlar deflazacort'un kemik koruyucu özellikleri hakkında şüphe uyandırmaktadır, bu da, kemik kırılganlığının (omurga kırıkları dahil), DMD'lideflazacortla-tedavi edilen çocuklarda sık görüldüğünü, muhtemelen bu durumda kullanılan büyük dozlarla ilişkili olduğunu göstermiştir.DMD'de farklı steroid rejimlerinin karşılaştırmalı çalışmaları devam etmekte olup, son erişkin boy, vücut kompozisyonu ve kırıklar üzerindeki etki değerlendirilmektedir.

Yüksek kırık yaygınlığına rağmen, DMD ya da çocukluğun herhangi bir osteoporotik durumu ile ilgili yayınlanmış herhangi bir çalışma, ilk kez kırılmanın önlenmesinde tıbbi tedavinin güvenliğini ve etkinliğini değerlendirmiştir. Bu nedenle, mevcut standart, iyileşme olasılığı az olan kronik hastalıklara sahip kişilerde kemik kırılganlığının (örneğin, vertebra (omurga) kırıkları) erken belirtilerini tanımlamak ve tedavi etmektir. Bu ikincil önleme yaklaşımı, osteoporozun ilerlemesinden ziyade erken ve geç dönem belirtileri olan hastalarda ve kalıcı risk faktörleri nedeniyle ilaç-desteksiz iyileşme potansiyeli az olan hastalarda osteoporoz (kemiklerin daha gözenekli ve giderek daha güçsüz ve kırılgan olmasına yol açan bir hastalık)ilerlemesini hafifletme ve iyileşmeyi destekleme amacına sahiptir.

KEMİK SAĞLIĞI İZLEME VE OSTEOPOROZ (kemiklerin daha gözenekli ve giderek daha güçsüz ve kırılgan olmasına yol açan bir hastalık)TANISI

 

Mevcut açıklamaları, 2010 tedavi önerileri değerlendirmelerinden ayıran önemli bir gelişme, çocuklarda kemik sağlığı izlenmesi ve tanısının artık kemik mineral yoğunluğuna

(KMY= BMD) odaklanmamasıdır; daha doğrusu, BMD, kemik kırılganlığının en erken belirtilerinin belirlenmesine odaklanan bir yaklaşımda bir yardımcı madde olarak hizmet etmektedir. Kronik, Kortizon ile tedavi edilen hastalıklara sahip çocuklarda yapılan çeşitli gözlemler bu değişimi tetiklemiştir. İlk olarak, genantmetodu'nun hafif (derece 1), orta (derece 2) veya şiddetli (derece 3) olarak tanımlanan omurgasal kırıklar, şu anda kronik hastalığı olan çocuklarda osteoporozun sık görülen bir belirtisi olarak anlaşılmaktadır. Kortizon ile tedavi edilen DMD, Belirtildiği gibi, vertebra ile bazı kişilerde Kırıklar, daha ileri evrelerde bile çökme süresi nispeten kişiden kişiye değişir. Bu nedenle, omurga kırıklarını tespit etmek için, omurga görüntüleme sadece sırt ağrısı veya biçimsizlikbakımından yapılmamalıdır; daha doğrusu, motor bozukluklar veya Kortizon tedavisi de dahil olmak üzere, omurgasal kırıklar için bilinen risk faktörleri olan kişiler,  düzenli omurga görüntülemesi almalıdırlar. Bir hastanın klinik seyrinde herhangi bir zamanda omurgasal kırıkların olması, ilk omurgasal kırıklar hafif veya belirti vermeyen veren(kişiden kişiye değişen veya belirti vermeyen) olsa bile gelecekteki omurga kırılmaları için öngördürücüdür.

2010 bakım klavuzu, fizik muayenede bel ağrısı veya omurga biçimsizliği öyküsü olan hastalarda omurga kırık tespiti için bir omurga grafisi önerdi. Mevcut bakım kılavuzu, omurga kırığı tespiti için temel bir omurga radyografisi tüm hastalarda önerilmektedir. Seri omurga radyografisine gereksinim olduğu düşünüldüğünde, çift enerjili x-ışını absorpsiyometrisi ile yapılan değerlendirme, risk altındaki popülasyonlar için yeni ortaya çıkan bir yöntemdir ve çocuklarda yapılan bir değerlendirme çalışması, bu tekniğin omurgada Genant tanımlı omurga kırıklarının saptanması ile uygun olduğunu göstermiştir. Radyografiler. Genel olarak, omurga radyografileri, kemik kırılganlığının en erken belirtilerini tespit etme ihtiyacı göz önünde bulundurularak (KMY= BMD) 'ye göre önceliklendirilmelidir.

OSTEOPOROZ TEDAVİSİ

Düşük travmaomurgasal kırıkların veya uzun kemik kırıklarının varlığı - genellikle değişmeden kalır, ancak tedavi başlangıcında zamanlamada önemli farklılıklar vardır. Daha önce sadece sırt ağrısı veya omurga biçimsizliği, bifosfonat tedavisi gerektiren omurgasal kırıkları tanımlamak için bir radyografiye yol açmıştır. DMD'li tüm hastalarda rutin omurga grafileri için yapılan çağrı, belirti verenomurgasal kırıkların (hafif, orta ve şiddetli) ve belirti vermeyen orta ve şiddetli omurgasal kırıkların tanısına yol açacak olup, bunların tümü tedavi için osteoporoz uzmanına yönlendirilmelidir. Hafif ve belirti vermeyen verenomurgasal kırıkların, çocukta da  ve yetişkinlerde gelecekteki kırıkların öngörüsü olduğu için, belirti vermeyen orta derecede (Genantgrade 2) ve ciddi (Genantgrade 3) omurgasal kırıkların  tedavisi önerilmektedir.

Şimdiye kadar, hafif belirti vermeyen veren kırıkların semptomatoloji veya progresif boy kaybı için tedaviye yönlendirecek şekilde yakından izlenmesi gerekmektedir. Amaç, omurgasal cisimlerin yüksekliklerini daha iyi korumak için en erken kemik kırılganlık belirtilerini tanımlamak ve tedavi etmektir. DMD hastalarında osteoporoz tedavisi için ilk seçenek olarak intravenöz (ve oral olmayan) bifosfonatların kullanımını onaylıyoruz. Bu tür çalışmalar, intravenözbisfosfonat tedavisi ile tedavi edilen osteogenezisimperfekta ile büyüyen hastalardaki omurgasal yüksekliklerin arttığını göstermiştir. Buna karşılık, osteogenezisimperfektada oral bifosfonatların kontrollü çalışmalarının omurgasal yüksekliği üzerinde hiçbir etkisi görülmemiştir. Bu veriler özellikle ilgili Kortizon ile tedavi edilen DMD'li hastalara, yüksek oranda vertebra kırığı olan hastalar için. Osteoporoza bağlı kırık olan çocukların yönetiminde yapılan son gözden geçirmeler, birinci basamak tedavi olarak oral bifosfonatlardan ziyade intravenöz kullanılması gerektiği görüşüyle ​​uyumludur.

 

ORTOPEDİK VE CERRAHİ BAKIM VE TEDAVİ

Kas iskelet sistemi bakımının genel amacı, mümkün olduğunca uzun süre motor fonksiyonunu korumak düz bir omurga korumak ve kemik sağlığını teşvik etmektir Cerrahi müdahale önerildiğinde, solunum hekimi ve kardiyoloğu dahil etmek çok önemlidir.

Yürüyen aşamadaki çocuklar cerrahiden daha fazla fayda sağlayabilirler, fakat geçmişte olduğundan daha sık tavsiye edilir. 2010 kılavuzunda dikkat edilmesi gereken hususlar, çok düzeyli ameliyatlar için öneriler içermesine rağmen, mevcut kılavuz, ayak bileği ameliyatının, dorsifleksiyon (Bükebilme)  aralığını iyileştirmek için,varus(çarpık)pozisyonunu ve Aşiltendonunu geliştirmesi için, klinik olarak anlamlı ayak bileği kontraktürü (kas sertliği) olan hastalarda yürüyüşü ilerletmek için yeterli olabileceğidir. Kalça ve dizlerle ilgili müdahaleler önerilmez. Skolyoz değerlendirmesi en az yılda bir kez yapılmalı,  başlangıç ​​aşamasından daönce olsa bile. Görsel değerlendirme radyo grafiğiyle uygundur. Spinalortezlerin kullanılması genellikle bir kompresyon kırığı durumunda önerilmemektedir. Rutin klinik ziyaretler sırasında beklenen rehberlik tüm hastalık aşamalarında kırık önleme programının önemli bir parçasıdır  Belirtildiği gibi, kortizonlar, DMD'de osteoporoz ve sonraki vertebral kırıklarla ilişkilendirilmiştir. DMD'li 143 erkek üzerinde yapılan bir çalışmada, kortizonla tedavi edilenlerde uzun kemik kırığı oranı, hiç almayanlara göre 2 ila 6 kat daha fazladır.

Devamı için tıklayınız http://dmdturkiye.org/?target=kategoriler&id=44

DERNEĞİMİZE KATKIDA BULUNAN KURULUŞLAR

Derneğimizi maddi manevi destekleyen yanımızda olan kurum ve kuruluşlara teşekkürü borç biliriz