DUCHENNE KAS DİSTROFİSİ NEDİR?

 

DMD (Kas Erimesi) Hastalığı Nedir ?

Her doğan 3.500 erkek çocuğunda birinde görülebilen, çocukluk çağında rastlanılan en kötü ölümcül çocuk hastalığı olarak biliniyor. Hastalığın sebep olduğu gendeki mutasyondan dolayı, kaslar sağlamlığını koruyamıyor, günlük yaşamdaki basit hareketler ile bile devamlı kaslar yıkılıyor ve parçalanıyor.

İlerleyici bir hastalık olan DMD'de erken çocukluk çağında hücre yenileme çok hızlı olduğu için yıkımın ötesinde yenileme ile çocuklar 5, 6 veya en fazla 7 yaşlarına kadar idare edebiliyorlar. Fakat bu yaşlardan sonra çok hızlı bir gerilemeyle kaslar artık hiç kalmayacak şekilde yok oluyor. Tekerlekli sendeleye mahkum olunuyor.

Ancak en iyi durumda oldukları çocuk çağında bile hep geriden geliyorlar, diğer çocuklardan çok daha fazla çaba sarf ederek çocuk parkında onları yakalamaya, zorlukla merdivenleri çıkmaya ve normal çocuk gibi olmaya çalışıyorlar.

Çocuklar en güzel çağlarında zıplayamıyor, koşamıyor, merdiven çok zor çıkıyorlar. gelecek günlerin neler getireceğini aileleri daha çok yıpratıyor. Çünkü Yaşam boyu verilen mücadeleye , fizyoterapiye ve çocuklar daha güçlü kalabilsin diye yerilen bin bir çeşit takviye ürünlerine rağmen  hastalık çok ilerlemiş oluyor. Bugüne kadar zorla öğrendiği elde ettiği tüm becerilerini DMD ( Kas Erimesi) hastalığı çocukların elinden acımasızca almış oluyor.

7 ve 8 yaşlarında yürümekte artık çok zorlanıyorlar en geç 9-10 yaşında artık tekerlekli sandalyeye mahkum oluyorlar. Oturunca hastalık daha da kötüleşiyor. Oturmaktanve sırt kaslarının zayıflamasından dolayı  skolyoz oluşuyor, nefes almakta zorlanıyorlar, boğazı delinip trakastomi ile hava yoluna bir cihaz bağlanıyor, yutmak ile problemler başlıyor, bazen mideden beslenmesi zorunlu oluyor, maalesef yutma kasları da düzgün çalışmadığından solunum borusuna kaçıp çok ağır enfeksiyonlara sebep oluyor, mideye bir operasyonla PEG takılıyor ve enjektörlerle beslenme başlıyor. O güzelim çocukların, vücutları deforme oluyor, ayakları elleri inceliyor, kollarını kıpırdatamıyorlar, çok kısık olarak sesleri çıkıyor. Her ne kadar 20 li yaşlara, hatta iyi bakımla daha da büyük yaşlara kadar yaşayabilir diye denilse de üyesi olduğumuz dernek vasıtasıyla  tanıştığımız ailelerin çocuklarından 15’li yaşlarında hayatını kaybedenlerde hayli fazla.  Grip ve enfeksiyonlar nedeniyle zatüre olan ve kasları kuvvetsiz olduğundan dolayı öksüremeyip, kötüleşip solunum probleminden dolayı hayata çok erken veda eden çocuklar oldu. Bu zatüreler ile mücadele edip 20’li yaşlara ulaşanlarda ise kalp problemleri ortaya çıkıyor bu kez de ansızın kalpleri duruveriyor. Melek oluyorlar…

DUCHENNE NİN DAHA BİLİMSEL ANLATIMI

 

Genler ve Proteinler

-- Proteinler vücudumuzun bloklarını oluşturular

--Genler iç kaynaklı proteinlerin yapımı için şifreleri taşırlar

--Gende bir hata mevcut ise hatalı protein oluşur

--Genler hacim değişimine sahiptir. (Proteinler sadece uygun dokularda oluşturulurlar)

--Distrofin proteininin kas dokusu fonksiyonunda görevi vardır.

--Distrofin proetininin oluşmasındaki hata kaslarda problem oluşturur.

 

Kaslar

--Vücudumuzun %40 ı kastır

--750’den fazla kas vardır

--Kaslar büyüyebilir ve küçülebilirler

--Sadece gerektiğinde muhafaza edilirler

--Çok kullanılırsa zarar görürler

--Kaslar, etkin olarak çalışan kendini tamir etme sistemine sahiptirler ve gelecekteki zararlardan korunmak için büyürler

 

Distrofin

--Distrofin proteini kasılma esnasında kas ipliklerinin sağlamlığını ve dengesini sağlar

--Kas ipliklerinin iskeletini kendisini çevreleyen bağlantı dokusuna bağlar

--Distrofin yokluğunda bu bağlantı bozulur

--Kaslar yıkıma daha açık hale gelir

--Yenilenme sistemide çalışmadığı için uzun süreli yıkım olur

--Böylelikle kas dokusu yıkımı ve fonksiyon kaybı oluşur

 

Distrofin Geni

 

--Distrofin geni insan vücudunun en uzun genidir ve 79 alt birimden oluşur

--Bu alt birimler exon adı verilir

--Bu exonlarda siliklik (delesyon), üst üste tekrarlanma (duplikasyon) ya da herhangi bir noktada durma (stop mutasyon) oluşarak DMD veya BMD hastalığı oluşabilir

--DMD (x) kromozomuna bağlı geçiş gösteren bir hastalıktır. Yani anneden geçer ve erkek çocuklar hasta kız çocuklar taşıyıcı olurlar

--Taşıyıcı olmayan annelerde üreme hücrelerinde mutasyon (Gonodal Mozaisizm) olmuş demektir.

--Taşıyıcı olan bir annenin diğer erkek çocuklarında DMD görülme olasılığı %50 dir. Anne taşıyıcı değil ise bu oran %10-12 ,5 tir.

--Dünya üzerinde yaklaşık olarak doğan her 5000 erkek çocuktan biri DMD'li olarak doğar

--DMD'nin (Duchenne Muscular Distrophy) hafif formuna BMD (Becker Muscular Distrophy) denir

--DMD hastalarında distrofin geninden elde edilen şifre bozuk olduğu için distrofin proteini hiç oluşmaz. BMD'de ise distrofin proteini oluşur fakat işlevini tam olarak görecek etkinlikte değildir. Onun için BMD daha hafif seyreder

--Hatanın, DMD veya BMD olduguna dair tanı Laboratuar testleri, Kan testleri, Genetik testler ve Klinik inceleme sonucunda doktor tarafından konur.

 

Distrofin Geninden Sentezlenen Distrofin Proteini Eksikliğinde Vücudumuzda Neler Olur

 

·         Kaslar zarar görür

·         Daha az kan akışı olur  

·         Hücre zarından aşırı miktarda kalsiyum girer

·         İnflamasyon olur  

·         Oksidatif stresler artar

·         Hücrenin enerji ocakları zarar görür

·         Fibrozis meydana gelir

·         Kas dokuları kaybolur ve fonksiyon göremez

DERNEĞİMİZE KATKIDA BULUNAN KURULUŞLAR

Derneğimizi maddi manevi destekleyen yanımızda olan kurum ve kuruluşlara teşekkürü borç biliriz