DMD'nin şu anda kesin bir tedavisi yoktur, belirli eksonlara dayalı şartlı onay almış ilaçlar mevcuttur. Örneğin, FDA bazı mutasyonların neden olduğu DMD tedavisi için Exondys 51 ( Eteplirsen ) isimli ilacı onayladı. Translarna (Ataluren), nokta mutasyon tipinin neden olduğu DMD'yi tedavi etmek için Avrupa'da onaylanmış bir ilaçtır. Ancak Ataluren ABD de onay almamaıştır.
Benzer tedavi yaklaşımları kas bozulmasını yavaşlatabilir.
Doktorlar genellikle artan kas güçsüzlüğünün önüne geçmek için fiziksel aktivite ve fizyoterapi, hidroterapi gibi terapileri önerirler. Ayrıca her DMD hastasında Steroid (kortizon) kullanımını önerirler. Steroidler kaslardaki inflamasyonun azalmasına yardımcı olarak kasların fonksiyon ve gücünün korunmasına yardımcı olan onaylanmış bir yöntemdir. Ancak bu tür ilaçlar yan etkilere sahiptir bunlar için tedbirler alınması önerilir. Ekson atlama, Mikrodistrofin, Tamoxifen, İdebenone ve Givinostat gibi yeni ve yenilikçi tedaviler, DMD'nin bazı olumsuz etkilerini tersine çevirme umudunu göstermektedir. Bu tedavilerin birçoğu hala klinik deneylerde test edilmektedir. Bunların dışında Dmd ye fatdası düşünülen ancak bilimsel olarak kanıtlanmamış gıda takviyesi ürünlerde kullanılmaktadır. Düzenli D3 vitamini kullanımıda genelde eksik olan D Vitamini seviyelerini dengede tutacaktır.
Taşıyıcı olmayan annelerde üreme hücrelerinde mutasyon (Gonodal Mozaisizm) olmuş demektir.
Taşıyıcı olan bir annenin diğer erkek çocuklarında DMD görülme olasılığı %50 dir. Anne taşıyıcı değil ise bu oran %10-12,5 tir.
DMD'li bir çocuğun annesi taşıyıcı çıktığında, varsa diğer kız kardeşlere ve annenin kızkardeşlerine de taşıyıcılık testi yapılmalıdır.
Gen tedavisi, hastalığı tedavi etmek veya önlemek için bozuk genlerin düzeltilmesini hedefleyen deneysel bir tekniktir. Gen terapisinin amacı, eksik veya hatalı genleri değiştirmek veya düzeltmektir.
Bir gen terapisi yaklaşımına gen aktarımı denir . Bu yaklaşımda, hastalığa neden olan hatalı geni düzeltmek etmek için vücuda yeni, işlevsel bir versiyon verilir.
* İmmun sistemin vereceği cevabın hafifletilmesi sağlanabilir.
* Daha da geliştirilmiş mikodistrofin üretilebilir.
* Geliştirilmiş gen terapisi sistemleri yapılabilir.
* Tam distrofin üretilebilir.
Kreatin kinaz tipik olarak hasarlı kas hücrelerinden sızıntı yapan bir enzimdir. Kandaki yüksek seviyeler kas yıkımının habercisidir ancak tek başına Duchenne'i doğrulayamaz.
Aktif kalmak, kasları güçlendirmek ve eklemlerin esnekliğini ve hareketliliğini artırmak için fizyoterapi önemlidir.
Bir fizyoterapist, MD hastalarının ihtiyaçlarına göre uyarlanmış bir fizik tedavi programı tasarlamaya yardımcı olabilir. Bir uzmana sahip olmak önemlidir, çünkü çok fazla yanlış egzersiz yapılması hastanın sahip olduğu MD tipine bağlı olarak ek hasara neden olabilir.
Hidroterapi, kas kaybı olan kişiler için terapötik egzersizin oldukça etkili bir şekli olabilir. Çalışmalar, kas distrofisi veya ilgili nöromüsküler rahatsızlığı olan hastalarda hidroterapi ile bağlantılı olarak fizyoterapi aldıklarında, günlük yaşam kalitesinde ölçülebilir bir iyileşme elde edilebileceğini göstermektedir. Bu avantajlar şunları içerir:
Suyun kaldırma kuvveti, size daha geniş hareket yelpazesi sunar.
Kasları güçlendirebilecek egzersizler için daha fazla hareket olanağı sağlar.
Geliştirilmiş esneklik sağladığı için normalde çalıştıramadığınız kaslarınıza da egzersiz yaptırmış olusunuz.
Hidroterapi imkanı olmayanların normal havuzlarda yüzme yapması da faydalıdır.
DMD’li hastaların standart bakımlarının bir parçası olarak Ayak Bileği Ortezleri (AFO) kullanılması önerilir. Bu cihazlar ayak bileği sertliğinin başlamasını veya kötüleşmesini önlemek için tasarlanmıştır. Bileklerinde herhangi bir sertlik başlamadan önce, olabildiğince erken başlamaları önerilir.
Ülkemizde İzmir Tepecik ve Antalya Araştırma hastanesi bünyesinde kas hastalıkları merkezi vardır. Buıralarda çocukların tüm test ve muayeneleri tek çatı altında yapılmaktadır. Sayısının artması ve daha kaliteli hizmet verilmesi için derneğimizin girişimleri devam etmektedir.
